简介

外显子及目标区域测序 外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼两百bp序列的遗传信息，极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

应用领域

已知候选位点筛选及验证

稀有或新变异位点检测

个性化诊断、药物靶点筛选

分析内容

1. 标准分析：原始数据基本分析、序列比对、SNP检测等；

a)基本信息分析：按Illumina 标准流程进行base calling、raw data 数据整理及数据质量评估；

b)数据通过BWA，SAMTOLLS 等检测SNP 和InDel 变异信息；

c)将SNP 和InDel 与最新发布的dbSNP 和千人基因组数据进行比对分析；

d)变异所在基因的功能注释；

e)多样本分析；

2. 高级信息分析 根据客户需求进行个性化分析，协商确定分析内容

样品要求

样品类型：无降解且无蛋白和RNA污染的DNA样品；

样品需求量：≥6 μg；样品浓度：>50 ng/μl；

样品纯度：OD260/280= 1.8~2.0。

项目周期

60~80天。